A síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais comuns, com estimativa de 3 a 5 mil nascimentos por ano no mundo, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU). No Brasil, a incidência é de 1 em cada 700 nascidos vivos, segundo a Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down (FBASD). O Dia Internacional da Síndrome de Down foi estabelecido em 2006 pela Down Syndrome International (DSI) e é celebrado em 21/3 por representar a trissomia do cromossomo 21. A data reforça a importância da informação e do diagnóstico precoce e fortalece o compromisso com a inclusão.
A presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células, que caracteriza a síndrome, pode resultar em características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento físico e intelectual e possíveis complicações em outros órgãos. “Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas”, explica médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.
Diagnóstico
Segundo a especialista, uma vez que a síndrome é gerada no momento da concepção, há exames que podem auxiliar na detecção precoce durante a gestação. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre, por exemplo, geralmente realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, avalia parâmetros como a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca) e a ausência do osso nasal, mais frequentemente associados a alterações cromossômicas e que podem indicar a necessidade de exames adicionais.
O teste pré-natal não invasivo é outro exame que pode ajudar na identificação da condição, de acordo com a médica. “Nele, é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, é um exame de triagem. A confirmação deve ser feita a partir da biópsia de vilo corial, amostra representativa da constituição genética da placenta, ou pela amniocentese, procedimento de coleta do líquido amniótico, para estudo dos cromossomos através do cariótipo”, detalha.
O exame de cariótipo, que é o teste confirmatório, é um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas. Pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar variações genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou adultos. A depender da situação, o tipo de amostra a ser coletada pode variar.
Além da síndrome de Down, o exame de cariótipo também é capaz de detectar alterações que podem ser indicativas de outras alterações genéticas, como as síndromes de Edwards, Patau, Turner e Klinefelter. “É um exame indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante”, explica.
A geneticista também menciona a importância do acompanhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os médicos geneticistas podem auxiliar o paciente a entender os resultados dos exames, discutir as implicações para a saúde da pessoa avaliada ou de seus filhos, além de fornecer informações para o planejamento familiar. “Esse suporte é importante para garantir que a pessoa receba o melhor direcionamento sobre sua saúde genética”, completa.
